Ressources Thématiques : "Maladies rares"
Retrouvez ci-dessous les différentes ressources sélectionnées pour vous par les documentalistes de Promotion Santé Occitanie, pour vous accompagner dans la mise en place de vos projets autour de la thématique « maladies rares ».
Pour rappel la thématique « maladies rares » concerne les périodes suivantes du Calendrier « les rendez-vous prévention santé » :
Journée internationale des maladies rares : 28 février 2026
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Maladies rares Occitanie – Les ressources pour agir :
Maladies Rares Occitanie est le dispositif régional de ressources et d’appui aux professionnels en Occitanie concernant les maladies rares. Il a pour objet d’apporter un soutien, un appui et une expertise aux professionnels de proximité et aux professionnels des Centres Experts Maladies Rares accompagnant les personnes atteintes de maladie rare, ou les personnes en errance diagnostique, dans leur parcours de vie et de soins, en partenariat avec les associations de malades concernées.
Il regroupe au sein de sa gouvernance les représentants des acteurs régionaux impliqués dans les parcours des personnes atteintes de maladie rare.
Maladies Rares Info Services :
L’association Maladies Rares Info Services, créée en 2001, gère le service éponyme qui répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches, des aidants et des professionnels sur les maladies rares. Elle est soutenue financièrement par le Ministère du Travail, de la Santé et des Solidarités et l’AFM-Téléthon.
Mission principale : Maladies Rares Info Services répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé. Le service peut notamment délivrer des informations sur la maladie, orienter vers des centres hospitaliers spécialisés, des associations ou des services complémentaires experts, et apporter une écoute.
Filières de santé maladies rares :
filieresmaladiesrares.fr est un site financé et piloté par le Ministère des Solidarités et de la Santé. Il regroupe des informations sur les 23 filières de maladies rares en France.
Chaque filière regroupe des centres de référence (CRMR) et de compétence maladies rares (CCMR), des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des sociétés savantes, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de patients et tout autre partenaire – y compris privé et européens (ERN) – apportant une valeur ajoutée à l’action collective. Ensemble, ces acteurs co-construisent une réponse aux enjeux posés par les maladies rares (prise en charge, diagnostic, recherche, formation, etc.)
Orphanet :
Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L’objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.
Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l’an 2000, financée par des contrats de la Commission européenne : Orphanet s’est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde.
Fondation Maladies rares :
Mesure phare de l’axe « recherche » du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-14, la Fondation Maladies Rares a été créée le 7 février 2012 par décret du Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche.
La Fondation Maladies Rares est une fondation de coopération scientifique, personne morale de droit privé à but non lucratif. Elle est soumise aux règles relatives aux fondations reconnues d’utilité publique. Elle est née de la volonté conjointe de tous les acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares, et plus particulièrement ses 5 membres fondateurs.
